Woensdag 2 oktober komt Gea Beunders, klinisch geneticus, tijdens de Masterclass spreken over haar werk. We starten om 15.00 uur (inloop 14.30 uur), eindtijd ongeveer 19.00 uur. Wellicht dat dit een afstudeermasterclass gaat worden, maar dat is op dit moment nog niet duidelijk.

Locatie: Aristo Lunetten, Utrecht.

Inhoud presentatie:

‘Klinische genetica in de praktijk: van patronen en DNA naar een diagnose, en dan…?’

De klinisch geneticus doet onderzoek naar en geeft advies over erfelijke ziektes. In onze dagelijkse praktijk is patroonherkenning erg belangrijk. Hierdoor kan bijvoorbeeld: een combinatie van verschillende vormen van kanker in de familie, van verschillende aangeboren afwijkingen of van specifieke uiterlijke kenmerken aanleiding zijn voor een diagnose. DNA- of chromosoomonderzoek helpt klinische diagnoses te bevestigen, maar steeds vaker maken de geavanceerde technieken het mogelijk om zonder vooraf herkenbaar patroon een diagnose te stellen. De interpretatie van alle data en varianten die deze nieuwe DNA-onderzoekstechnieken genereren zorgen echter wel voor meer en meer uitdagingen op het vlak van variant interpretatie. In deze masterclass zal mevrouw Beunders op interactieve wijze de algemene werkwijze in de klinische genetica toelichten en dieper ingaan op syndromen met verstandelijke beperking, de stand van zake in de DNA-onderzoekstechnieken en tenslotte het raakvlak met de tandheelkunde aanstippen.

CV Gea Beunders:

“Mijn opleiding tot arts heb ik gevolgd aan de Radboud Universiteit waar ik in 2005 afstudeerde. Na wat korte omzwervingen (op zee, in de longziekten en kindergeneeskunde) ben ik in 2006 gestart met mijn werk in de klinische genetica in het VU medisch centrum. In 2008 startte mijn onderzoekscarrière in het VUMC, waar ik in 2018 promoveerde op het onderwerp: Genetics of intellectual ability and disability. The importance of common variants and rare syndromes illustrated by studies of SNAP25 and AUTS2. Na mijn specialisatie tot klinisch geneticus van 2009 tot 2015 ben ik in het UMCG gaan werken, waar ik gewerkt heb aan de coördinatie en verbetering van zorg voor kinderen met verstandelijke beperking. Na 8,5 jaar keerde ik terug naar Amsterdam, waar ik in het AmsterdamUMC mijn klinische werk voortzet en opnieuw veel kinderen zie met verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand voor genetische diagnostiek.”